Ученые сообщили, что наконец удалось полностью секвенировать геном человека. Над этим трудилась команда из более ста ученых, в том числе и России. Руководили проектом специалисты из американского Национального института исследования генома человека Калифорнийского университета в Санта-Крузе. Об открытии сообщает журнал Science.

92 процента всего генома человека был секвенирован еще в 2003 году. Однако некоторые нуклеотидные последовательности оставались не изученными, так как считалось, что они не содержат полезной информации. К тому же это не удавалось сделать еще по причине того, что большинство клеток человека содержат два генома, от обоих родителей. При выделении последовательности, полученной от родителей, они могут смешаться, что приводило к тому, что с точностью выявить генетические различия становилось невозможным. Эту проблему удалось решить, использовав материал, полученный от женщин с пузырным заносом — аномалией зачатия, при которой яйцеклетка не имеет хромосом, и зигота содержит лишь отцовские хромосомы. Развиться в эмбрион она не может.

Новые технологии и методы секвенирования генома позволили получить наиболее полную последовательность. Теперь же перед учеными стоит задача выяснить, какую роль играют полученные участки и за какие нарушения в организме они отвечают.