Какой метод диагностики позволяет быстро и безопасно определить развитие аномалии? На каком сроке беременности назначают подобное исследование? Какова стоимость подобных методов?

Организм человека – это совокупность миллионов клеток. Каждая из них включает набор хромосом с генетическим материалом, который заложен в виде последовательности нуклеотидов. В генном материале содержится вся информация о строении и функционировании организма.

При наследственных заболеваниях происходит нарушение в строении генов или хромосом, изменяется их количество. Они бывают генные и хромосомные. При генных патологиях мутации возникают в конкретном гене, при этом структура хромосом остаётся неизменной. При хромосомных заболеваниях изменяется структура и количество самих хромосом.

Наследственные заболевания нельзя вылечить, но их можно диагностировать на ранних сроках беременности и принять необходимые меры.

Во время беременности делают специальные скрининговый исследования крови, которые направлены на выявлении в крови определённых веществ – маркеров. При их обнаружении высока вероятность развития генетических заболеваний. Те женщины, результаты которых вызывают опасения, направляется на дополнительные методы диагностики с целью подтверждения выявленной аномалии.

Когда лучше сделать тест НИПТ во время беременности?

Стандартный скрининг во время беременности начинается с 11 акушерской недели беременности. В некоторых ситуациях исследование можно начинать немного раньше. Во время скрининга в крови беременной женщины выявляют специфические показатели:

  • Хорионический гонадотропин человека (b-ХГЧ).

Гормон, в синтезе которого участвует внешняя оболочка зародыша. Он появляется в крови и моче только во время беременности. ХГЧ влияет на формирование эмбриона и плода, обеспечивает благополучное протекание беременности.

  • Протеин плазмы-А (РАРР-А).

Это фермент, в синтезе которого участвует плодная оболочка. Благодаря ему происходит правильное развитие и рост плаценты.

Минус такого исследования – частые ложные результаты, что приводит к назначению необоснованных исследований. Это приводит к ненужному стрессу беременной женщины и риску потери плода.

Существует более современный, точный и безопасный метод скрининга для выявления хромосомных мутаций. Генетический пренатальный тест Veracity и VeraGene. НИПТ назначается с 10 недель беременности и сделать его можно в любом регионе.

Этим методом диагностики воспользовались уже более 1 млн беременных женщин. Точность его – 99,9%, а безопасность выше стандартного исследования. Каждая женщина может сдать НИПТ, чтобы узнать о генетическом здоровье своего будущего ребенка

Какие патологии позволяет обнаружить генетический анализ NIPT?

Дородовый скрининг Veracity имеет ряд преимуществ: точность, надёжность, отсутствие рисков, возможность исследования на небольшом сроке, перепроверка результатов перед его выдачей, назначение при любом виде беременности, отсутствие противопоказаний к диагностике. Генетический анализ показан в любом возрасте.

Пренатальное исследование позволяет выявить трисомию по трём парам хромосом: 21-й, 18-й и 13-й, а также появление различных вариантов X и Y хромосом.

При трисомии в нормальной паре появляется дополнительная хромосома, что приводит к возникновению патологий.

Сюда относят: Синдромы Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера, Эдвардса, Дауна, Патау.

Генетический анализ также позволяет выявить лишние X и Y хромосомы у мальчиков и девочек.

VeraGene признан самым расширенным НИПТом в России, ведь помимо 12 самых частых хромосомных синдромов, с его помощью можно выявить 100 частых моногенных заболеваний, которые не видно ни на одном УЗИ. Такие патологии являются наследственными, будущие родители даже могут не знать о том, что являются носителями рецессивных мутантных генов, но при зачатии, ребенок может получить доминантный ген с этой мутацией и родиться больным.

Стоимость анализа НИПТ

Генетически пренатальные тесты Veracity и VeraGene был разработан киприотской компанией NIPDgenetics. Эти анализы являются самыми надёжными и наиболее изученными в мире и им нет аналогов в плане выявления хромосомных мутаций.

Стоимость исследования в российских регионах доступна и составляет от 22000 рублей. После анализа выдаются результаты исследования, заключение врача о возможных хромосомных и генных патологиях, указывается пол ребёнка.

Для получения более подробной информации позвоните по телефону горячей линии лаборатории Медикал Геномикс 8 800 3011751 или оставьте заявку на сайте https://samara.medicalgenomics.ru/